Prvotrimestrální kombinovaný skreening plodu

Test je zaměřen na zjištění rizika genetických vad, trizomie 21,18 a 13 (Downův, Edwardsův a Pataaův syndrom).

Diagnostika se provádí v prvním trimestru. Jedná se o odběry krve těhotné na zjistění hodnot placentárních hormonů - v 10. - 11. týdnu těhotenství (PAPP-A, beta hCG) a měření dalších parametrů vysoce kvalitním ultrazvukem GE Voluson S6 ( přítomnost nosní kosti a šíjového projasnění- tzv.NT, měření průtoků v ductus venosus, regurgitace na trikuspidální chlopni).

Výsledky krevních odběrů a ultrazvukových měření jsou pak zpracovány a vyhodnoceny speciálním programem ( Astraia). V případě, že výsledek testu je pozitivní na genetickou vadu, doporučujeme NIPT test viz Panorama test nebo genetickou konzultaci ve  spolupracujícím pracovišti v Centru prenatální diagnostiky v Brně.

Skreening odhalí 90% plodů s trisomií 21 při 3% falešné pozitivitě (abnormální výsledek testu u zdravého plodu). Pro tuto diagnostiku jsem certifikovaná ve Fetální nadaci (Fetal Medicine Foundation) v Londýně.